TALIANSKO - Šesťčlenná talianska rodina je pre vedcov obrovskou záhadou. Výsledky štúdie potvrdili, že ani jeden z jej členov necíti žiadnu bolesť. Netrápia ich zlomeniny, popáleniny a pravdepodobne sú jedinou rodinou na svete, ktorá má modifikované DNA. Ich genetická porucha môže expertom pomôcť pri vývoji lieku proti bolesti.
Letizia Marsiliová, päťdesiatdvaročná Talianka a matka troch detí pre americký denník BBC priznala, že ich rodina má zmutované gény. Vedci v rodine vidia perspektívu, vďaka ktorej by mohli v budúcnosti pomôcť pacientom, ktorí trpia chronickou bolesťou. „Sme na začiatku celkom novej kapitoly. Ich DNA nám môže výrazne pomôcť pri vývoji lieku proti chronickej bolesti,“ povedala Anna Maria Aloisiová z lekárskej fakulty University of Siena.
Marsili pain syndrome, oficiálny názov pre syndróm bolesti rodiny Marsiliovcov. Genetik James Cox, z londýnskej univerzity College povedal, že na vlastné oči videl ich babičku, ktorá prišla so zlomeným členkom bez toho, aby o tom vedela. „Pracovali sme celé roky aby sme dokázali identifikovať gén, ktorý je toho príčinou,“ povedal Cox.
Po podrobnejšom výskume vedci zistili, že Letizia Marsiliová má zdedené gény, ktoré blokujú fyzickú bolesť. Jej zmutované DNA sa prenieslo aj na jej tri deti. Syndrómom bolesti rodiny Marsiliovcov trpí aj Letiziina matka a jej neter. Letiziin dvadsaťštyriročný syn Ludovico, je náruživým futbalistom. Vôbec si nebol vedomý, že jeho členky sú skoro zlomené. Hral futbal až dokým nevidel röntgenové snímky, ktoré na kostiach ukázali praskliny.
Jej o dva roky mladší syn Bernardo (21), si zasa pri škaredom páde z bicykla vážne poranil koleno. Bez toho aby si to všimol, prešiel na bicykli ďalších pätnásť kilometrov. Letizia utrpela úraz na rodinnej lyžovačke. Pri slalome si vykĺbila ruku, no bolesť vôbec necítila. Prekážalo jej len to, že nemohla hýbať prstami.
Letiziina matka, 78-ročná Domenica, má pravidelne v ústach pľuzgiere. Nedokáže rozlíšiť, aká vriaca je jej ranná šálka kávy. Necitlivosť však celej rodine komplikuje život. Letizia, Domenica, dvaja synovia spolu s dcérou a neterou sa v minulosti stretli so zdravotnými problémami. Sami si totiž nevedia určiť svoj zdravotný stav a môže sa ľahko stať, že ak by neliečili vážne zranenia, podľahli by im. „My dokážeme bolesť cítiť iba chvíľku. Cítime len jej náznak, ale to trvá len pár sekúnd,“ priznala Letizia pre BBC.
„Dúfame, že naše zistenia a výskum pomôže nájsť lepšie liečebné postupy pre milióny ľudí na celom svete, ktorí trpia chronickou bolesťou a nezaberajú im bežné lieky,“ povedala doktorka Abdella Habibová z Katarskej univerzity.
