PARÍŽ - Potrebuje k svojmu životu ľudskú krv, vychádza len v noci a zdráha sa svetla - to sú len niektoré znaky vampíra, respektíve upíra. Podľa vedcov však tieto príznaky spôsobuje skutočne existujúce choroba, erytropoetická protoporfyria (EPP). Francúzsko-americký tím vedcov identifikoval genetickú mutáciu, ktorá túto chorobu vyvoláva. Bledosť, potreba krvi a citlivosť na svetlo, tým všetkým sa vyznačuje, píše francúzsky denník Le Figaro.
Porfýria tvori skupinu ôsmich dedičných ochorení krvi, ktoré sa prejavujú v rôznych formách. Spoločné majú to, že pri nich chýba proces produkcie hemu, ktorý umožňuje viazať železo v hemoglobíne, proteíne, ktorý prenáša kyslík. Farbu krvi dodáva práve väzba medzi hemom a železom.
Za mýtmi o upíroch môže stáť jedna z týchto porfýrií, konkrétne erytropoetická protoporfýria. Ide o najbežnejšiu porfýriu, ktorá začína už v detstve. "Osoby postihnuté erytropoetickou protoporfýriou trpia chronickou anémiou, ktorá spôsobuje, že sú veľmi bledé a veľmi unavené," uvádza doktor Barry Paw, jeden z hlavných autorov štúdie.
Pokožka chorých sa stáva veľmi citlivou na svetlo. Síce ich nezmení v kôpku popola, ale napriek tomu je aj pod mračným nebom dosť slnečného UV žiarenia na to, aby vyvolalo u chorých vznik pľuzgierov a znetvorenie nosa alebo ušných lalokov.
A aké sú odporúčania pre tých, ktorí erytropoetickou protoporfýriou trpia? Nevychádzať cez deň von a dostávať transfúzie krvi bohaté na hemoglobín, aby sa obmedzili príznaky choroby. Je možné, že kedysi dávno osoby trpiace touto chorobou pili zvieraciu krv a vychádzali len v noci. Takéto správanie sa mohlo podieľať na vzniku povestí o upíroch.
A ako sa človek stane upírom? Hem je plodom procesu, ktorý prebieha predovšetkým v pečeni a v kostnej dreni. Počas tohto procesu sa zložky nazývané protoporfyrín premieňajú na hem. Genetické príčiny môžu spôsobiť, že je proces defektný vo viacerých kľúčových bodoch a spôsobuje tak nahromadenie protoporfyrínu. V prípade erytropoetickej protoporfýrie sa v krvi a niekedy aj v pečeni hromadí protoporfyrín IX.
Keď je protoporfyrín IX vystavený svetlu, produkuje chemické zložky, ktoré poškodzujú okolité bunky. Dôsledkom toho sú opuchy, silné bolesti, začervenanie kože a dokonca vznik pľuzgierov potom, čo sa chorý vystavil slnku, aj keď len za okenným sklom.
Niektoré genetické príčiny už boli objavené, ale niektoré prípady erytropoetickej protoporfýrie zostávajú nevysvetlené. Vďaka genetickej sekvencii členov jednej rodiny na severe Francúzska, ktorá má erytropoetickú protoporfýriu tohto typu, objavil tím doktora Pawa príčinu choroby: mutáciu génu nazývaného CLPX. Vedci veria, že objav mutácie možno umožní nájsť prostriedky, ako túto chorobu korigovať.
