BRATISLAVA - Americkí vedci na čele s Markom Zylkom z University of North Carolina at Chapel Hill identifikovali pravdepodobnú príčinu autizmu u niektorých detí. Ide o mutáciu génu UBE3A, ktorá zabraňuje vypínaniu rovnomenného enzýmu zodpovedného za rozvoj mozgu. Tento enzým je tak neustále zapnutý a stáva sa hyperaktívnym, čo spôsobuje abnormálny rozvoj mozgu vedúci k autizmu. Ide o prvý prípad, keď sa vedcom podarilo objaviť konkrétnu mutáciu, ktorá podľa všetkého vedie k tejto poruche.
Zylka s kolegami pracovali s laboratórne vypestovanými ľudskými bunkami ako aj s myšami, pričom sledovali, aký efekt bude mať táto mutácia na vývoj nervových buniek. Zistili, že tieto bunky produkovali väčší počet malých výbežkov známych ako dendritické tŕne, ktoré zohrávajú dôležitú rolu pri komunikácii medzi jednotlivými neurónmi. Veľký počet dendritických tŕňov je pritom jedným z príznakov autizmu.
"Genetické štúdie ukazujú, že autizmus má spojitosť približne s tisícom génov. To znamená, že mutácia ktoréhokoľvek z nich môže viesť k vzniku tejto poruchy. My sme teraz objasnili, ako funguje jedna z týchto mutácií," uviedol Zylka s tým, že táto mutácia pravdepodobne vzniká pri produkcii spermií, čo by vysvetľovalo, prečo otec autistického dieťaťa nemá žiadne príznaky. Vedci veria, že tento objav by mohol viesť k vývoju liekov, ktoré by dokázali zmierniť symptómy autizmu
