BRATISLAVA - Spinálna svalová atrofia (SMA) 1. stupňa. Diagnóza, ktorá trom slovenským rodinám zmarila predstavy o normálnom živote. Ich deti, Riško, Alex a Alexej, nemajú ani dva roky. Ich nádejou je genetická terapia. Tá však stojí viac ako dva milióny eur, čo je pre bežnú rodinu takmer nemožné. Ak však každý z nás prispeje aj malou sumou, tri deti dostanú šancu na plnohodnotný život.
Na Slovensku je zatiaľ dostupná iba "podporná" liečba spinrazou. Spinraza však SMA nelieči, ale spomaľuje, prípadne zastavuje zhoršenie zdravotného stavu. Zolgensma je iná - zameriava sa na genetickú príčinu SMA. Nahrádza funkciu chýbajúceho SMN1 génu novým génom SMN, pri ktorom môžu bunky motoneurónov, ktoré nezomreli, prežiť, fungovať a byť udržiavané.
Riško, Alex a Alexej by po podaní zolgensmy mohli dosiahnuť výrazne vyššiu kvalitu života. Problémom však je, že je to najdrahší liek na svete - stojí viac než dva milióny eur.
Riško
Narodil sa ako vysnené dieťa. Prvé mesiace jeho života boli ľahké a až na pár banálnych problémov vo vývoji napredoval. Keď mal štyri mesiace, zažali sa objavovať prvé príznaky. Bábätko nevládalo dvihnúť nožičky.
Riškovi rodičia vyhľadali lekársku pomoc. Doktorka ich však uistila, že je všetko tak, ako má byť, dieťa je len lenivé. Rodičom sa ale lekárkine slová nepozdávali, a preto zašli za ďalšou doktorkou. A práve tá vyjadrila podozrenie na spinálnu svalovú atrofiu. Odrazu všetko nabralo rýchly spád. Riškovi sa nedarilo udržať hlavu, slabli mu aj ruky, nevedel si chytiť ani hračky. Napriek pravidelnému cvičeniu bol stále slabší a slabší.
Rodina v tom čase čakala na ďalšie vyšetrenia, ktoré mali spinálnu svalovú atrofiu potvrdiť alebo vyvrátiť. Najhoršie sa potvrdilo 5. novembra, keď mal chlapec šesť mesiacov.
Riškovi liečbu poisťovňa schválila. V decembri išiel na prvú dávku spinrazy. V krátkom čase dostal štyri dávky, po každej bol silnejší. Na vyliečenie to však nestačí. Rodičia už oslovili nemocnicu v Bostone, chceli vedieť, či je Riško vhodný na génovú terapiu. Ukázalo sa, že áno.
„Tak sme pokračovali ďalej a hľadali sme možnosti, ako sa dostať k lieku, ktorý nie je registrovaný v Európe a momentálne je to najdrahší liek na svete. Oslovili sme nemocnicu na Slovensku, ktorá by bola ochotná nám ho podať, pokiaľ dodržíme všetky legislatívne procesy, čo sa týka dovozu lieku. Problém je v tom, že liek si musíme zakúpiť sami, musí byť podaný do 2 rokov. Takže čas hrá proti nám. Naša posledná možnosť, ako sa dostať k lieku, je požiadať o finančnú pomoc dobrých ľudí,“ uviedli Riškovi rodičia.
Stav Riškovho transparentného účtu nájdete na TOMTO odkaze. Číslo účtu je SK89 0900 0000 0051 6672 6293.
Alex
Alex prišiel na svet 20. júla 2018. Prvé mesiace bol v poriadku, rodičov však postupne začalo znepokojovať, že sa sám nevie pretočiť na bruško. Obrovská rana prišla, keď koncom piateho mesiaca prestal zdvíhať nohy k brušku.
„Skutočný stav nášho synčeka bol oveľa horší, ako sme si mysleli,“ tvrdia rodičia. Ich synovi diagnostikovali spinálnu svalovú atrofiu. „Čaká nás náročná cesta so snahou získať pre Alexa jediný liek a my veríme, že v júli, keď bude mať Alex 2 roky, budeme oslavovať aj jeho úspešné podanie, ktoré mu zachráni život. Aj keď vieme, že čas plynie rýchlo, mať okolo seba dobrých ľudí nás posúva vpred a veríme, že ak spoločne spojíme sily, bude možné všetko,“ dodali.
Stav Alexovho transparentného účtu nájdete na TOMTO odkaze. Jeho číslo je SK18 8330 00000021 0168 4316.
Alexej
Ďalším bojovníkom je trojmesačný Alexej, o ktorom sme už písali.
Srdcervúce! Alexeja (3 mes.) z Nového Mesta nad Váhom môže zachrániť len infúzia za 2 milióny!
Chlapec sa narodil ako zdravé dieťa. Jeho mama Andrea si však všimla, že mal prepadnutejší hrudník, pričom synovo dýchanie sa jej javilo akési plytšie. Lekári ju ubezpečili, že je to normálne, časom sa to upraví.
Andrea však šípila, že s jej bábätkom niečo nie je v poriadku. Chlapca vzala k pediatričke, ktorá ich poslala na hospitalizáciu do trenčianskej fakultnej nemocnice, lebo sa jej nepozdávalo Alexejovo dýchanie a ovisnutá pravá ruka. Bábätku v nemocnici vykonali potrebné vyšetrenia. Tie odhalili, že trpí spinálnou svalovou atrofiou. Alexej momentálne podstupuje liečbu spinrazou, ktorá mu dáva 60-percentnú šancu na život.
Stav Alexejovho transparentného účtu nájdete na TOMTO odkaze. Číslo účtu je SK02 0900 0000 0051 6626 1289.
