EDINBURGH - Výsledky lekárskych vyšetrení jednej Škótky, ktorá sa sťažovala na bolesti ramena, boli pre lekárov veľmi mätúce. Kým röntgen potvrdil prítomnosť lézie, výsledky biopsie onkologické ochorenie popreli. Určiť správnu diagnózu sa nakoniec podarilo až po osemnástich mesiacoch, keď už pacientke chýbala jedna celá kosť.
Štyridsaťštyriročná žena sa takmer rok sťažovala na pretrvávajúcu bolesť v oblasti ľavého ramena, kde sa jej časom vytvoril opuch. Lekári najskôr predpokladali, že ide o drobnú fraktúru, ale mýlili sa.
Výsledky röntgenového vyšetrenia potvrdili prítomnosť nádorovej lézie v ramennej kosti (humerus), ale keď chceli overiť diagnózu biopsiou, zostali zmätení, pretože tá rakovinu vylúčila. Až po roku a pol, keď ďalšie vyšetrenie odhalilo, že ramenná kosť záhadne zmizla, podarilo sa im konečne stanoviť diagnózu. Išlo o zriedkavú Gorhamovu-Stoutovu chorobu (GSD), ktorá je označovaná aj ako syndróm miznúcej kosti.
V prípade tohto ochorenia úbytok kostného tkaniva (osteolýza) a premnoženie lymfatických ciev postupne ničia kostné tkanivo, ktoré zredne natoľko, až sa úplne absorbuje do krvného obehu a dostáva sa tak do iných tkanív. Symptómy spočiatku pripomínajú rednutie kostí, čiže osteoporózu, preto je diagnostikovanie veľmi náročné. Po prvý raz chorobu diagnostikovali v roku 1838, kedy záhadne zmizol humerus jedného mladíka.
Príčina vzniku ochorenia nie je doposiaľ známa, čo komplikuje aj jej prognózu. Podľa štatistík najčastejšie postihuje ľudí vo veku do štyridsať rokov a môže ovplyvniť jednu alebo viac kostí naraz. GSD napáda ramená, nohy, kľúčne kosti, čeľusť a panvu. Ak zaútočí na chrbticu alebo lebku, môže spôsobiť paralýzu a v prípadoch, keď napadne rebrový kôš, dochádza k smrteľnému nahromadeniu tekutiny v membráne, ktorá obklopuje pľúca.
Dievčatko (8) trpí vzácnou poruchou, je jedno z milióna: Toto VIDEO vám vyrazí dych
O ďalšom postupe lekárov v prípade škótskej pacientky nie je nič známe, ale liečba choroby väčšinou prebieha veľmi drasticky. Najskôr musí byť napadnutá kosť chirurgicky odstránená a potom pacient absolvuje ožarovanie. Povinné je aj užívanie bisfosfonátov, ktoré zabraňujú rednutiu kostí. Zvláštnosťou GSD je aj to, že v niektorých prípadoch symptómy vymizli rovnako záhadne a nečakane, ako sa objavili.
