PRÍBEH: Inštruktorka Katka sa kvôli vzácnemu ochoreniu vzdala možnosti mať vlastné deti

Na Slovensku sa každý rok narodí iba niekoľko detí s dedičným ochorením nazývaným fenylketonúria (skrátene PKU). S týmto zriedkavým ochorením sa pred 40 rokmi narodila aj Kateřina Kubíčková. Vďaka novorodeneckému skríningu jej ochorenie zistili len niekoľko dní po narodení a okamžite sa mohla začať lekárska starostlivosť a dodržiavanie špeciálneho diétneho režimu. O svojom živote s fenylketonúriou, ktorá môže mať pri nedodržiavaní liečby a lekárskych odporúčaní ďalekosiahle negatívne následky na organizmus, nám porozprávala v nasledujúcom rozhovore.    

Katka, z vášho profilu na Instagramu je zrejmé, že ste veľmi aktívna. Sledujú ťa tam aj iní pacienti s fenylketonúriou? Si s nimi v kontakte?

S pacientmi s PKU som v intenzívnom kontakte. V minulosti som spolupracovala s Pavlom Mičkom z Národnej asociácie PKU a iných dedičných metabolických porúch v Českej republike na motivačnom profile s nulovým obsahom bielkovín pre pacientov s PKU na Instagrame. A tam sme sa stretli s mnohými ďalšími. Mám tiež kontakty na svojich rovesníkov s PKU z detstva. Navyše, aj na svojom vlastnom profile, mám veľkú základňu sledovateľov, ktorí sú na rovnakej lodi, a stále pribúdajú noví. Sú tu aj pacienti zo zahraničia. Žijem vo Francúzsku, takže mám aj sledovateľov odtiaľ. Celkovo sa veľmi snažím propagovať stravovanie, zdravý životný štýl, čo je vlastne moja práca. Som inštruktorka jogy a tiež trénujem roztlieskavačky a mažoretky.

Vráťme sa do vášho detstva. Tancuješ od svojich 12 rokov, však?

Áno, áno.

Keď ste sa aktívne venovali tancu a iným športom, aké to bolo zladiť Vaše metabolické ochorenie a pohybové aktivity? Ako ste vnímali svoje ochorenie v detstve?

Ako dieťa som často bývala v nemocnici, čo sa mi už nestáva. Deti s fenylketonúriou teraz nemajú toľko pobytov v nemocnici ako my. Každý rok sme museli zostať v nemocnici aspoň týždeň na pozorovanie. Niekedy sme tam boli 14 dní, záležalo na tom, akú sme mali hladinu bielkovín. Občas si nás tam nechali dlhšie a pozorovali nás rôznymi spôsobmi. Vytvorili sme si vďaka tomu komunitu, takže som sa nikdy necítila s chorobou sama. Navyše sa mi narodila sestra, ktorej tiež diagnostikovali PKU, takže jedlo u nás bolo vždy iné. Jediné, za čo som sa hanbila, bolo pitie preparátu. To bol pre mňa problém neskôr v puberte, keď som už cvičila, trénovala, čiže som preparát  samozrejme potrebovala. Naša mama na to veľmi dohliadala a vlastne na celú moju pubertu. Potom, keď prišla taká tá echt puberta, tak som niekedy protestovala. Na sústredeniach a zájazdoch som tajne jedla, čo sa dalo. Myslím, že každý s PKU si niekedy prejde takýmto ťažkým obdobím. Len čo sa mi zvýšila hladina bielkovín, začala som byť nesústredená, ale našťastie ma to neovplyvnilo dlhodobo, pretože som doma vždy dodržiavala prísnu diétu.

A ako ste to mali so štúdiom?

Našťastie mám vysokoškolský titul. Hovorím našťastie, pretože nedodržiavanie stravy ovplyvňuje intelekt, ovplyvňuje správanie, čo veľa ľudí neakceptuje. Najmä tínedžeri si to neuvedomujú. Vo chvíli, keď sa nevhodne stravujeme, sme podráždenejší. A vidí to hlavne naše okolie, my si to často ani nevšimneme. Mám veľa kamarátov, ktorí nedodržiavali diétu, a dnes vidím, ako dopadli - napríklad skončili v špeciálnej škole. Preto je strašne dôležité, aby matky malých pacientov dohliadali na svoje deti aj v tom tínedžerskom veku, aby mali skutočne šancu dokončiť školu. Je mi ľúto mojej kamarátky, ktorá nedodržiava diétu, a preto má rôzne zdravotné problémy, s ktorými bojuje. Nemôže ani otehotnieť. Poznám veľa prípadov, keď rodičia sami nevedomky tlačia deti do objavovania iných chutí, a potom je to ťažké.

Obdobie puberty býva veľmi vzdorovité obdobie

Niekedy som mala obdobie zámerného ochutnávania. Keď som raz niečo ochutnala, bolo to ako závislosť. Človek keď si raz niečo dovolí, hneď stráca hranice. Raz si niečo zobnem a zrazu sa to stane rituálom, stane sa to lákadlom. Ale mladí ľudia to tak nevnímajú. Takže je dobré, že dnes existuje Instagram, že tam môžeme šíriť osvetu. Som veľmi rada, že môžem ukázať miešanie preparátu, že to tí mladí vidia, že to dodržujú. Chcem mať ten dobrý vplyv, pretože sama viem, ako veľmi toto obdobie ovplyvnilo to, kde som dnes. Mám skvelú prácu, vybudovala som si kariéru, s mažoretkami som precestovala svet.

Dotkli ste sa témy metabolických ochorení v spojení so ženským telom. Ženské telo prechádza počas života rôznymi fázami. Pociťovali ste ich nejakým výrazným spôsobom? Porovnávali ste sa so svojimi rovesníčkami?

Myslím, že nie. Ja som diétu dosť dodržiavala aj v puberte. Takže aj keď som si sem-tam zobla, stále som pila preparát na doplnenie živín, takže mi nechýbali. Jedine počas menštruácie som mala väčšiu chuť na sladké, ako každá žena, ale čokoládu si dať nemôžeme. Potom som napríklad kvôli cukru pila kolu, čo sa prejavilo aj na mojej postave. Žiadna žena nie je spokojná so svojím telom, takže si myslím, že u ľudí s PKU je to rovnaké. Možno som sa cítila horšie, keď som chodila na rande. Samozrejme, v tých partnerských vzťahoch bol vždy problém, pretože som musela partnerovi povedať, že držím diétu a prečo ju držím. Mnohí ľudia si mysleli, že som namyslená, že asi jem len zeleninu. Spočiatku som im to nevysvetľovala úplne dopodrobna. Dokonca aj partner mi povedal: „Neviem, kto si ťa zoberie s takouto diétou!“ alebo: "Buď rada, že som s tebou, máš to privilégium, že som oslovil chorú ženu.“

Spomínali ste, že niektoré ženy s PKU nemôžu otehotnieť. Je to len nedodržiavanie diéty, alebo existujú aj iné dôvody?

Môžu existovať aj iné faktory, ale to nedodržiavanie má na to samozrejme do určitej miery vplyv. A určitý vplyv má aj to, že my, ženy s PKU, sa tehotenstva bojíme, pretože počas tehotenstva musíme dodržiavať ešte prísnejšiu diétu. Ja som sa rozhodla, že deti mať nebudem. Nie je to len preto, že by som po nich netúžila. Pracujem s nimi každý deň a pochádzam z veľkej rodiny. Som najstaršia z detí, takže starostlivosť bola na mne, a keď som mala 18 rokov, bola som už unavená zo starostlivosti o deti. Stále som bola s nejakými deťmi. Ale aj kvôli diéte som sa tehotenstva bála.

Aj Vaša sestra má PKU. Zdieľali ste spolu svoj osud a navzájom sa motivovali, alebo ste boli úplne odlišné?

Moja sestra je mojou veľkou motiváciou, aj keď sme mali trochu odlišný príbeh, pokiaľ ide o diétu. Moja sestra mala v detstve trochu prísnejšiu diétu. Je veľmi akčná, veľa so mnou pracuje, delí sa so mnou o recepty. Je veľmi dobrá kuchárka a pečie najlepší chlieb pre pacientov s PKU v krajine. Keďže sme obe zažívali diétu spoločne, sme si veľmi blízke a poznáme sa, aj keď sme povahovo úplne odlišné. Ja som tá vzdorovitejšia a ona je tá milšia.

Fenylketonúria je spôsobená génovou poruchou. Môže sa vyskytnúť aj u detí, u ktorých nikto v rodine toto ochorenie nemal?

Ak sú dvaja rodičia nositeľmi génu, môže sa narodiť dieťa s PKU. Moji rodičia nikdy nič také v rodine nemali. Každý môže byť nositeľom tohto génu bez toho, aby o tom vedel. Ak narazíte na partnera s rovnakým génom, čo je síce malá šanca, ale je, môže sa to stať. Moja sestra aj ja sme takýmto prípadom. A choroba sa môže objaviť možno u štvrtého dieťaťa v poradí, čo máme aj v našej rodine - moja sesternica, ktorá sa narodila ako štvrté dieťa, má túto chorobu tiež.

Ďakujem za objasnenie.

Nositeľom môže byť každý, ale záleží na tom, akého máte partnera a či sa gény stretnú. Nemusí to byť žiadne dieťa v rodine, môže to byť aj štvrté v poradí, je to len otázka genetiky.

A keď sa vrátime na úplný začiatok, ako vám bola choroba diagnostikovaná? Hneď po narodení alebo trvalo dlhšie, kým na to lekári prišli?

Existuje novorodenecký skríning, ktorý, dúfam, bude povinný stále a pre všetkých, ktorý zisťuje rôzne dedičné ochorenia. Dieťaťu sa odoberie krv z nožičky a potom sa v priebehu niekoľkých dní zistia všetky choroby.

Vráťme sa k cestovaniu. Ako ho môžete zladiť so svojou stravou? Boli ste niekedy v krajine, kde ste mali vyslovene problém s miestnou kuchyňou?

Najväčší problém bol, napodiv, v Taliansku. Talianska kuchyňa je skvelá, ale každý deň majú cestoviny, a tie my nejeme. Keď idem do Talianska, je naozaj ťažké niečo nájsť. Vo Francúzsku sa jedia šaláty a kuchyňa je viac stredomorská. Taliansko je také špecifické kvôli pizzi a cestovinám a je ťažké nájsť v reštaurácii niečo iné. Najlepšou krajinou bola Čína, mohla by som tam byť dlho, boli tam pre mňa asi najlepšie podmienky, čo sa týka stravovania.

Ako sa cítite v iných krajinách? Myslím tým, ako sa cítite v tamojšej spoločnosti? Ľudia sa pýtajú na vašu chorobu, je vám príjemné o nej hovoriť?

Teraz budem hovoriť o Francúzsku, pretože tam žijem a môžem povedať, že som sa tu stretla so skvelým prístupom. Keď niekam prídem a poviem, že nemôžem jesť to a to, môj sprievod mi hneď ponúkne, aby som vybrala inú reštauráciu. Vo všeobecnosti sú v zahraničí otvorenejší voči odlišnostiam, nekritizujú ich a chápu, že niekto môže byť iný. Je to spôsobené aj multikultúrnou spoločnosťou. Žijem tu v komunite ľudí, kde stretávam rôzne národnosti. Takmer na každom rohu zoženiete iné jedlo, každý sa tu stravuje inak, takže to nie je ako kedysi v Čechách, že sme mali len vepřo-knedlo-zelo.

Kto Vám v živote najviac pomáhal a pomáha?

Určite moja sestra, pretože sme si tým všetkým prešli spolu a vieme, o čom hovoríme. Moja sestra sa o mňa bála, keď som mala obdobie nedodržiavania. Vždy sa o mňa starala a snažila sa mi to nejako vysvetliť, aby som diétu dodržiavala. Sestra ma vždy podporovala. A maminka, to je teda prísna podpora! Na prvý pohľad vedela, keď som niečo nedodržala.

Čo by ste odkázala na záver?

Som rada, že sa o tejto chorobe hovorí. Informovanosť je pre pacientov veľmi dôležitá. Možno si to ostatní neuvedomujú, ale je to zriedkavé ochorenie, o ktorom takmer nikto nevie a my sme sa vždy hanbili, pretože sa o ňom ťažko hovorí. Je to spojené aj s psychikou, niekedy máme taký vnútorný blok, že ľudia si potom o nás myslia, kto vie čo. Niekedy sa na internete píšu neúplné alebo nesprávne veci, čo my, liečení pacienti, pociťujeme trochu ako krivdu.

Myslíte si, že je vidieť, ktorí pacienti nedodržiavajú diétu?

Áno, ale oni sami to nevnímajú. A to najmä v puberte. Chcela by som týmto osloviť všetkých tínedžerov a celú túto vekovú skupinu dospievajúcich, pretože tam cítim najväčšie nebezpečenstvo, v nedodržiavaní diéty.

***

Fenylketonúria je dedičné ochorenie, to znamená, že pacient sa s ňou už narodí. Ide o metabolickú poruchu, pri ktorej sa v tele pacienta nepremieňa aminokyselina fenylalanín, ktorá je súčasťou všetkých bielkovín. Ak sa pacient nelieči a nedodržiava lekárske odporúčania, dochádza k hromadeniu tejto aminokyseliny v krvi, čo môže viesť k mentálnej retardácii. Pacient preto musí doživotne dodržiavať nízkobielkovinovú diétu.

Stravovací režim spočíva v sledovaní denného príjmu bielkovín. To znamená vyhýbať sa potravinám, ktoré obsahujú veľké množstvo bielkovín, ako sú mäso, vajcia, strukoviny alebo mlieko, a hľadať alternatívy, ako sú rastlinné mlieka alebo potraviny vyrobené špeciálne pre potreby pacientov s fenylketonúriou. Existujú aj špeciálne preparáty vyrábané napríklad značkou Nutricia od spoločnosti Danone. Tie im nahrádzajú živiny, ktoré by inak fenylketonurikom chýbali v dôsledku diétnych obmedzení, a ktoré im tiež pomáhajú udržať hladinu fenylalanínu v krvi v správnom rozmedzí.

Na sociálnej sieti Instagram, na profile Svet_PKU, môžu fenylketonurici nájsť inšpiráciu pre ľahší a zdravší životný štýl, recepty, ako aj úspešné príbehy pacientov.

- reklamná správa -