BRATISLAVA – Myslíte si, že si hľadáme geneticky podobných partnerov, že existujú feromóny a chcete vedieť, ako je to v skutočnosti s populárnym genetickým dizajnovaním detí? Z bludiska otázok a pochybností vás vyvedie genetik Vladimír Ferák, s ktorým sme diskutovali o dedičnom zdraví Slovákov a zaujímavostiach ľudskej DNA. Na záver sme si nechali odobrať vzorku DNA a výsledok testu nás prekvapil!
Vladimír Ferák je v rámci svojho odboru doslova pamätníkom. Pred takmer 30 rokmi v Československu zakladal výskum ľudskej DNA a ako na obdobie zrodu molekulárnej genetiky človeka spomína, bola to celosvetovo veľká udalosť. „Ľudská DNA má tri miliardy stavebných prvkov, a keď sa v roku 1990 začala práca na stanovení sekvencie prvej ľudskej DNA, trvalo to 15 rokov, stálo to tri miliardy dolárov a podieľali sa na tom desiatky pracovísk a stovky pracovníkov,“ hovorí genetik a pokračuje, že dnes existujú technické zariadenia, ktoré dokážu osekvenovať ľudskú DNA za pár dní a oveľa nižšiu cenu. „Ľudská DNA je sama o sebe nesmierne variabilná, pretože počet možných teoretických kombinácií DNA profilov je väčší, než je počet sekúnd, ktoré uplynuli od Veľkého tresku,“ hovorí vedec s úžasom.
Čítajte tiež: DNA Slovákov vyvracia mýty o našom pôvode!
Za uplynulých 25 rokov urobili vedci pri výskume DNA neuveriteľné pokroky. Nielenže vedia z génov určiť komplikovaný pôvod človeka, diagnostikovať genetické ochorenie, ale dokážu chybné gény v DNA nahradiť správnymi, hoci táto činnosť, tzv. génová terapia, je zatiaľ iba v začiatkoch. Na Slovensku najčastejšie využívajú služby genetiky ľudia, ktorí požiadajú o určenie otcovstva alebo chcú zistiť riziko chromozómového postihnutia dieťaťa z plodovej vody počas tehotenstva. Okrem nich sa však Vladimír Ferák stretáva aj s kurióznejšími požiadavkami, napríklad s umeleckým obrazom z DNA. „DNA profil, ktorý máme vyjadrený numericky, dokážeme znázorniť aj graficky. Môže ísť dokonca o jeden spoločný obraz z DNA dieťaťa a otca alebo matky. Vo svete je to veľká móda, umelecký obraz DNA, tzv. DNA Art, vynikne najmä v moderných interiéroch. Ľudia chcú takýmto netradičným darom potešiť svojich blízkych, napríklad po narodení vytúženého dieťaťa,“ hovorí docent Ferák, ktorý sa s podobnými požiadavkami stretáva v bratislavskom laboratóriu DNA Test.
Len pre zaujímavosť, ľudí niekedy trápi otázka, prečo test DNA síce môže vylúčiť otcovstvo na 100 percent, ale nikdy ho na 100 percent nepotvrdí, hoci ho potvrdí na najmenej 99,9 percent. Odpoveď je podľa docenta Feráka jednoduchá: vždy existuje možnosť, aj keď nesmierne málo pravdepodobná, že rovnaký súbor znakov DNA, ktorý sa našiel u testovaného muža, má aj iný muž, a práve ten je otcom dieťaťa. „ Rovnako významným parametrom ako pravdepodobnosť otcovstva, je je index otcovstva. Vypovedá o tom, koľkokrát je pravdepodobnejšie, že otcom je vyšetrený muž, než že ním je iný muž. Keď je to tisíckrát pravdepodobnejšie, už to pokladáme za dostatočný dôkaz otcovstva. V praxi nám však vychádzajú hodnoty tohto indexu až milióny, miliardy, ba dokonca desiatky miliárd,“ usmieva sa odborník a dodáva, že keby to tak nebolo, ani nechodí do práce.
Záhadné ochorenie, ktoré postihuje Slovákov
Medzi ľuďmi niekedy kolujú názory, že Slováci majú „zdravé“ gény, pretože po stáročia uzatvárali manželstvá aj s príslušníkmi iných etník. Ale nebolo to tak vždy a všade. Takéto nevedecké tvrdenia sú podľa docenta Feráka plné paradoxov a nezrovnalostí. Čo sa týka neželaných porúch, percento prípadov genetických ochorení sa zvyšuje, keď sa ľudia v jednej komunite sobášia medzi sebou a to sa dialo aj u nás. Ak sa stretnú dvaja nositelia toho istého chybného génu a majú potom deti, ktoré gén zdedia od obidvoch rodičov, narodia sa postihnuté. „Takáto situácia, teda uzatváranie sobášov prevažne medzi obyvateľmi jednej obce, sa napríklad pozorovala vo Fínsku, v rakúskych a švajčiarskych Alpách, ale aj na Slovensku ešte pred 50 rokmi. Dovtedy bolo obyvateľstvo väčšiny slovenských dedín zložené prevažne zo vzdialených rodinných príslušníkov. Veď okolo 90 percent manželstiev sa uzatváralo len v rámci dediny, čo až začiatkom päťdesiatych rokov minulého storočia potlačila industrializácia a percento dedičných porúch pokleslo,“ vysvetľuje genetik.
Avšak, jedným z veľmi zaujímavých ochorení, ktoré je geneticky podmienené a nie je naň liek, je alkaptonúria, ľudovo zvaná choroba čiernych kostí. Toto metabolické ochorenie spôsobí, že človeku stmavnú kosti, ušné lalôčiky či moč. „Paradoxné je, že sa táto choroba vyskytuje v celosvetovo najvyššej početnosti práve na severe Slovenska a potom už len v Dominikánskej republike či v Jordánsku. Všade inde je to veľmi zriedkavé ochorenie. Keď sme sa s kolegami snažili prísť na to, prečo je rozšírené práve na u nás, nezistili sme na nič iné, ako to, že ide pravdepodobne o náhodu,“ mykne plecom.
Deti troch rodičov
Ako ďalej pokračuje v rozprávaní docent Ferák, veľkou výzvou do budúcnosti je tzv. génová terapia, teda liečenie genetických aj niektorých negenetických ochorení zmenami DNA, keď vedci vnesú správny gén na miesto zmutovaného, ktorý zapríčiňuje chorobu. Alebo sa zmutovaný gén jednoducho vypne. „Budeme liečiť nie príznaky, ale príčiny a pravdepodobne sa liečba bude dať aplikovať aj na nádorové ochorenia,“ uvažuje odborník o téme, ktorú vedci rozvíjajú už desiatky rokov „a za posledné dva či tri roky sa podarilo génmi úspešne liečiť niektoré ochorenia,“ dodáva.
Na podobnom princípe je založená aj predstava o ideálnom umelom oplodňovaní. V Anglicku nedávno prijali legislatívu, v rámci ktorej môže mať z genetického hľadiska dieťa troch rodičov, respektíve dvoch matiek. Jednej z matiek zoberú mitochondriálnu DNA, ktorá obsahuje len 13 génov. „Sú to gény, ktoré máme prakticky všetci rovnaké, okrem tých ľudí, ktorí na nich majú nejakú nešťastnú mutáciu a tá sa môže preniesť na ich potomkov, kde vyvolá ťažké postihnutie,“ hovorí. Postup takejto reparácie je podľa genetika pomerne nenáročný a jeho prínos je obrovský, pretože „vajíčko potom obsahuje jadrovú DNA matky a len mitochondriálnu DNA nejakej zdravej ženy. Po oplodnení obsahuje aj normálnu DNA otca,“ vysvetľuje.
Partneri a genetický magnetizmus
V láske vraj platí, že protiklady sa priťahujú, ale genetici sú v tomto prípade oveľa opatrnejší. Vyzerá to tak, že z hľadiska telesných znakov si napríklad „vysokí ľudia hľadajú vysokých partnerov a podobne. Neplatí to tak, samozrejme, vždy. Z genetického hľadiska je rozumnejšie vyhľadávať odlišného partnera,“ dodáva docent Ferák. Zároveň je fascinujúce, dopĺňa, že niektoré druhy organizmov, ako hlodavce, dokážu rozoznať genetickú odlišnosť partnera čuchom. Čo sa týka populárnych teórií o ľudských feromónoch, ktoré sú vraj navigáciou k vhodnému partnerovi, výskumy zatiaľ hovoria, že „našimi zmyslovými orgánmi nedokážeme cítiť feromóny. Túto schopnosť má len hmyz a živočíchy, ktoré majú tzv. Jacobsonov orgán. Niektorí vedci však zastávajú presvedčenie, že aj ľudia sú nejakým spôsobom schopní vnímať genetickú odlišnosť,“ uzatvára docent Ferák.
Výsledok topkárskeho DNA testu
Okrem už spomínaných analýz vykonáva laboratórium DNA test aj populárny genografický test, ktorý dokáže po materskej alebo otcovskej línii odhaliť nielen najstaršieho rodového prapredka, ale aj lokalitu, z ktorej pravdepodobne pochádzal. Toto lákavé genetické pátranie si ani Topky nenechali ujsť. Dali sme si zhotoviť podrobnú mitochondriálnu analýzu DNA a výsledok testu zo slín bol mimoriadne zaujímavý. Existuje niekoľko základných genetických rodových klanov, ktoré sa nazývajú haploskupiny. U nás test odhalil haploskupinu U (nazvanú profesorom Bryanom Sykesom Uršula) s podskupinou U4a. K haploskupine U patrí zhruba 20 percent Slovákov a poskupinu U4 má vo svojej DNA zapísanú len okolo 5 percent našich krajanov.
