USA - Mnoho ľudí na celom svete žije s diagnózami, ktoré patria medzi zriedkavé a postihujú iba veľmi malú časť populácie. Niektoré z nich mátajú celé generácie vedcov a lekárov. Napriek tomu, že medicína a veda urobili veľký posun vpred, stále nie sú vyliečiteľné a ich nositelia sú odsúdení na celoživotné útrapy.
Vedci a lekári sa snažia celé desaťročia vyliečiť mnohé zriedkavé diagnózy, ktoré postihujú iba veľmi malé percento obyvateľov našej planéty. Smutné je aj to, že mnohé z nich sú stále nevyliečiteľné, a to aj napriek moderným technológiám. Medzi ochorenia, ktorými trpí menej ako 200 000 ľudí, patria napríklad syndróm slonieho muža, syndróm mimozemskej ruky a choroba, pri ktorej trpiaci vyzerá ako ľudský vlk.
1. Syndróm slonieho muža
Syndróm slonieho muža (proteus syndróm) sa objavil v hollywoodskom filme z roku 1980 a opisuje skutočný príbeh Josepha Merricka. Tento ťažko zdeformovaný muž žil v Londýne koncom 19. storočia až do svojej smrti vo veku 27 rokov. Toto nevyliečiteľné ochorenie je spôsobené abnormálnym rastom kostného tkaniva v určitých častiach tela a prejavuje sa od šiestich do 18 mesiacov veku, informuje portál WebMD. Malformácie zapríčinené chybným génom rastú na lebke, bruchu, rukách a nohách alebo v ich okolí. Priemerná dĺžka života ľudí s touto diagnózou sa pohybuje od desiatich mesiacov do 30 rokov.
2. Syndróm ľudského vlkolaka
Ďalším zriedkavým ochorením je syndróm ľudského vlkolaka. Tento stav je známy aj ako kongenitálna hypertrichóza lanuginosa (CHL) a prejavuje sa od narodenia. Jeho príznakom je nekontrolovateľný rast ochlpenia na celom tele vrátane tváre, informuje portál Healthline. Dĺžka chlpov dosahuje zhruba dva centimetre, ale v ťažších prípadoch môžu byť aj dlhšie. CHL je pravdepodobne dedičný genetický stav, na ktorý neexistuje liečba. Pacienti eliminujú príznaky častým holením, bielením, strihaním alebo vytrhávaním chĺpkov.
3. Syndróm chodiacej mŕtvoly
Medzi ďalšie zriedkavé ochorenia patrí syndróm chodiacej mŕtvoly (Cotardov syndróm). Ľudia, ktorí ním trpia, sa domnievajú, že im chýbajú časti tela, že sú mŕtvi alebo umierajú. Na celom svete bolo zdokumentovaných len 200 prípadov. Príčina nie je známa, ale odborníci tvrdia, že by mohlo ísť o hlbší neurologický problém.
4. Syndróm Alice v krajine zázrakov
Syndróm Alice v krajine zázrakov sa tiež vyskytuje zriedkavo a takto ho v roku 1955 pomenoval britský psychiater John Todd. Prečo? Osoby ním trpiace majú pocit, že sa ich telo zväčšuje a zmenšuje podobne ako postava v slávnej knihe Lewisa Carrolla. Známy je aj ako Toddov syndróm alebo dysmetropia. Ľudia postihnutý týmto ochorením majú výrazne skreslený obraz o sebe samých a myslia si, že ich hlava a ruky sa buď neúmerne zväčšujú, alebo zmenšujú, píše portál Open Culture. V nesprávnom tvare a veľkosti vidia aj rôzne predmety a zdajú sa im byť väčšie alebo menšie, ako sú v skutočnosti. Skreslene vnímajú aj vzdialenosti a napríklad relatívne krátku chodbu vidia ako nekonečnú. Od roku 1955 do roku 2015 bolo v lekárskej literatúre opísaných len 169 prípadov.
5. Syndróm cudzej ruky
Syndróm cudzej ruky (AHS) je porucha, pri ktorej sa ruka človeka pohybuje sama od seba, informuje portál Science Direct. Známa je aj ako syndróm doktora Strangelova a prejavuje sa tým, že ruka (často ľavá) sa pohybuje a vykonáva činnosti bez toho, aby si to človek uvedomoval. Dokáže napríklad škrabať alebo rozopínať oblečenie bez toho, aby si to daná osoba uvedomovala. Jedna pacientka napríklad uviedla, že jej cudzia ruka ju chcela uškrtiť.
6. Syndróm rybieho zápachu
Syndróm rybieho zápachu je známy aj ako trimetylaminúria a je spôsobený poruchou génu FMO3, informuje Clevelandska klinika. Tento dedičný stav zapríčiňuje hromadenie trimetylamínu, čiže zlúčeniny, ktorá dodáva ostrý zápach zhnitým rybám a iným morským živočíchom. Keďže ľudia nedokážu túto zlúčeninu spracovať, jej veľké množstvo sa hromadí v moči, pote a dychu a preto páchnu ako ryba. Žiadne iné príznaky tohto ochorenia síce neexistujú, ale môže viesť k vážnym psychickým a emocionálnym problémom. Syndróm je totiž nevyliečiteľný. Zmiernenie jeho príznakov môže nastať zmenou stravy, použitím kyslého mydla, pleťových prípravkov, užívaním probiotík a vitamínu B12.
