MADRID - Keď španielski vedci narazili na zvláštny prípad ženy, ktorá pred 36. rokom života zažila dvanásť rôznych typov nádorov, začali sa jej venovať podrobnejšie, aby zistili, prečo je taká náchylná na rakovinu. Jej gény ukázali niečo, s čím sa doposiaľ nestretli.
Príbeh 36-ročnej ženy, ktorý opisuje Science Alert, znie naozaj neuveriteľne. Rakovinu vo svojom mladom veku prekonala už niekoľkokrát. Prvýkrát sa na ňu liečila už ako dvojročná. O trinásť rokov neskôr jej diagnostikovali rakovinu krčka maternice. Keď mala dvadsať, bol jej chirurgicky odstránený nádor slinnej žľazy, v 21 rokoch podstúpila ďalšiu operáciu na odstránenie sarkómu. V ďalších rokoch jej bolo diagnostikovaných niekoľko ďalších rôznych nádorov. Celkovo ich mala dvanásť vrátane piatich zhubných.
Medzinárodný tím výskumníkov pod vedením pracovníkov Španielskeho národného centra pre výskum rakoviny žene odobral vzorky krvi a pomocou jednobunkového sekvenovania DNA preskúmal genetické mutácie vo vnútri tisícok jednotlivých buniek. Vedci objavili niečo zvláštne. Pacientka mala jedinú mutáciu svojho druhu, pre ktorú je náchylnejšia na rakovinu. Ide o mutáciu v oboch kópiách génu MAD1L1, čo je u ľudí nevídané. Gén MAD1L1 je zodpovedný za kľúčový mechanizmus, ktorý pomáha zarovnať chromozómy pred delením bunky. U tejto ženy spôsobila mutácia dysfunkciu bunkovej replikácie, v dôsledku čoho vytvárala bunky s rôznym počtom chromozómov. Asi 30 až 40 percent jej krviniek malo abnormálny počet chromozómov. Ľudia majú normálne 23 párov chromozómov v jadre každej bunky. Ľudia so zriedkavým stavom nazývaným aneuploidia majú rôzny počet chromozómov v rôznych bunkách. Tento stav môže byť spôsobený rôznymi genetickými mutáciami.
U ľudí narodených s aneuploidiou často býva oneskorený vývoj, trpia mikrocefáliou, mentálnym postihnutím alebo inými vrodenými chybami. Často sú náchylní aj na rakovinu. V tomto prípade žena nemala žiadne mentálne postihnutie a žila relatívne normálny život (vzhľadom na počet kôl liečby rakoviny, ktoré podstúpila). "Stále nechápeme, ako mohla prekonať všetky tieto patológie," uviedol molekulárny biológ a vedúci Cell Division and Cancer Group v Madride Marcos Malumbres.
Zatiaľ čo úloha aneuploidie ešte nie je v súvislosti s rakovinou pochopená, vieme, že približne 90 percent nádorov má rakovinové bunky s extra alebo chýbajúcimi chromozómami. Štúdia odhalila, že ľudia s aneuploidiou, ako je táto žena, majú posilnenú imunitnú odpoveď, ktorá "by mohla poskytnúť nové príležitosti pre klinický manažment týchto pacientov", tvrdia autori výskumu, ktorý bol zverejnený v časopise Science Advances.
