BRATISLAVA - Určite si pamätáte príbeh štyroch detí, ktorý obletel Slovensko pred dvoma rokmi. Ich diagnóza spinálna svalová atrofia doslova spojila Slovákov, ktorí sa vyzbierali na drahú liečbu tohto závažného genetického dedičného ochorenia. Liek sa však musel podať najneskôr do dovŕšenia dvoch rokov detičiek. Aj preto je dôležité o diagnóze vedieť čo najskôr. Prinášame päť vecí, ktoré ste o spinálnej svalovej atrofii (SMA) možno nevedeli.
1. Existujú až štyri typy ochorenia
Prvé tri typy sa prejavujú v detstve, posledná, štvrtá a najmiernejšia, v dospelosti. Prvý typ je najzávažnejší, prvé príznaky sa objavujú veľmi skoro – už pri narodení, prípadne do pol roka dieťaťa. Prognóza je veľmi zlá. Najčastejšie sa vyskytuje druhý typ SMA, trpí ním takmer polovica pacientov. Prejaviť sa môže do 6. mesiaca života, diagnóza je potvrdená do druhého roka života. Menej častý je tretí typ, prvé príznaky sa objavujú až po 18. mesiaci narodenia. Diagnóza sa potvrdí pred tretím rokom života dieťaťa. U všetkých troch „detských“ foriem je veľmi dôležitá rýchlosť, kedy sa ochorenie diagnostikuje. Štvrtý typ, dospelá forma, je najmiernejšia.
2. Spinálnu svalovú atrofiu (SMA) odhalí jednoduchý test, na ktorý stačia tri kvapky krvi. Dôležitá je rýchlosť zistenia ochorenia.
Spinálna svalová atrofia je závažné genetické ochorenie, ktoré znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa s následkom invalidity a pri vybraných formách ochorenia v neskoršom období aj nutnosti trvalej podpory dýchania prístrojmi. Ešte pred pár rokmi sa na ochorenie prišlo až vtedy, keď si rodičia všimli, že dieťa nenapreduje v pohyboch tak, ako by malo. Dnes dá rodičom rýchlu odpoveď, či ich dieťatko trpí na jedno zo závažných ochorení, jednoduchý genetický Test spinálnej svalovej atrofie (SMA). Ochorenie sa testom dá diagnostikovať už krátko po narodení, a to odberom krvi z päty alebo z prsta dieťaťa. Odber je možný na odberových miestach, ale aj prostredníctvom výjazdového tímu, ktorý za vami príde rovno domov. Výsledky sú známe do desať pracovných dní a v prípade pozitivity ich rodičia môžu konzultovať s odborníkmi z Unilabs Slovensko, ktorý test ponúka.
3. SMA prenášajú obaja rodičia naraz (a nemusia o tom vedieť)
Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie, ktorá má za následok rozvoj choroby a ani o tom netuší. Na to, aby dieťa bolo postihnuté spinálnou svalovou atrofiou, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja ho odovzdávajú svojmu dieťaťu. Aj keď sú obaja rodičia prenášačmi, pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu, je 25 % alebo 1 : 4. Približne u 2 % pacientov môže dochádzať k spontánnemu poškodeniu génu.
4. Očakáva sa, že ročne na Slovensku pribudnú traja až piati pacienti
Na Slovensku je momentálne 60 detí a päť dospelých s touto diagnózou. Odborníci však očakávajú, že každoročne pribudne na Slovensku traja až piati noví pacienti. Dobrou správou je, že vo svete už na ochorenie existuje liečba.
5. Nie, očkovanie naozaj za ochorenie nemôže
I keď v poslednom čase sa stalo „módou“ za všetky ochorenia u detí viniť povinné očkovanie, čo samozrejme nie je pravda, ani spinálna svalová atrofia (SMA) nie je následkom očkovania, keďže ide o dedičné ochorenie. Ak však majú rodičia pochybnosti o tom, či imunita ich dieťatka je už na povinné očkovanie živými vakcínami pripravená, môžu dať svoje novorodeniatko otestovať ďalším užitočným Testom bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ide o veľmi jednoduchý a iba minimálne invazívny test. Stačia na to len tri kvapky krvi dieťaťa, a to z pätičky alebo z prsta na ruke. „Vďaka tomuto testu sa budú môcť rodičia pripraviť nielen na očkovanie tzv. živými vakcínami. Dozvedia sa aj to, ako na tom je imunita ich dieťatka a budú môcť prispôsobiť celý režim starostlivosti oň, a to vrátane neskorších nástupov do jaslí či škôlok,“ uviedla MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.
Objednajte sa a vyberte si zároveň čas a miesto odberu
Oba testy pre vaše dieťatko – Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) aj Test spinálnej svalovej atrofie (SMA), si teraz môžete objednať za výhodnú cenu v balíku BabyLab DUO. Okrem toho, že celkovo usporíte 21 eur, ušetríte aj počet odberov – oba výsledky sa dozviete z jediného vpichu do päty alebo prsta dieťatka. Už pri objednávaní si môžete vybrať, kde odber prebehne – či priamo v pôrodnici, na našom odberovom mieste v ambulancii alebo za vami príde zdravotnícky tím až domov (táto služba je spoplatnená navyše). Neváhajte. Ide naozaj o vážnu vec.
Advertoriál pripravený v spolupráci s Unilabs Slovensko, s.r.o.
